09.08.2021 11:07
В Перинатальном центре рассказали о генетических заболеваниях, которые выявляют у новорождённых
Неонатальный скрининг позволяет улучшить диагностику детей с наследственными и врождёнными заболеваниями.
В настоящее время каждый ребенок, который родился на территории Рязанской области, обследуется на пять заболеваний.
Фенилкетонурию, гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию можно выявить при рождении. И если начать лечение с рождения, человек может прожить долгую счастливую жизнь и даже избежать инвалидности.
Сроки проведения скрининга отличаются у доношенных и недоношенных детей. У доношенных детей анализы берут через полные трое суток после рождения, у недоношенного ребенка - через семь. Кровь забирают из пяточки и исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра.
«Молодых мам всегда беспокоит результат анализов. Но могу с уверенностью сказать, что положительный результат бывает очень редко. В год мы выявляем 3-4 подобных случая. Тем не менее, неонатальный скрининг существенно помогает своевременному лечению и снижению детской смертности на территории региона. В лучшем случае у такого ребенка остается только запись в медицинской карте, но никаких проявлений болезни он не ощущает», – отметила главный врач Перинатального центра Ирина Девятова.
Этим летом пришла новость о том, что Премьер-министр России Михаил Мишустин поддержал расширение перинатального скрининга. Это значит, что в скором времени новорождённых будут обследовать на 40-45 тяжёлых врождённых заболеваний.
Фенилкетонурию, гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию можно выявить при рождении. И если начать лечение с рождения, человек может прожить долгую счастливую жизнь и даже избежать инвалидности.
Сроки проведения скрининга отличаются у доношенных и недоношенных детей. У доношенных детей анализы берут через полные трое суток после рождения, у недоношенного ребенка - через семь. Кровь забирают из пяточки и исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра.
«Молодых мам всегда беспокоит результат анализов. Но могу с уверенностью сказать, что положительный результат бывает очень редко. В год мы выявляем 3-4 подобных случая. Тем не менее, неонатальный скрининг существенно помогает своевременному лечению и снижению детской смертности на территории региона. В лучшем случае у такого ребенка остается только запись в медицинской карте, но никаких проявлений болезни он не ощущает», – отметила главный врач Перинатального центра Ирина Девятова.
Этим летом пришла новость о том, что Премьер-министр России Михаил Мишустин поддержал расширение перинатального скрининга. Это значит, что в скором времени новорождённых будут обследовать на 40-45 тяжёлых врождённых заболеваний.